染色体断片是什么意思
1. 断片易丢失：断裂后不带着丝点的部分称为断片，在细胞分裂过程中，不能定向移动，在某些情况下易丢失。
2. 断端易连接形成畸变：带着着丝点的断端具有很强的粘合性，可以和其它的染色体断端相互连接，就会形成各种类型的畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等。
3. 诱发因素多种多样：包括紫外线、X线等辐射，接触巨细胞病毒、艾滋病病毒，接触化学物质及某些遗传因素等。
染色体断裂是染色体的臂裂开，引起各类结构畸变：
1. 断片易丢失：断裂后不带着丝点的部分称为断片，在细胞分裂过程中，不能定向移动，在某些情况下易丢失。
2. 断端易连接形成畸变：带着着丝点的断端具有很强的粘合性，可以和其它的染色体断端相互连接，就会形成各种类型的畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等。
3. 诱发因素多种多样：包括紫外线、X线等辐射，接触巨细胞病毒、艾滋病病毒，接触化学物质及某些遗传因素等。
染色体断片指染色体上的一截物质被割断、缺失或重复，导致染色体结构的改变。这可能会影响到基因的表达，从而导致遗传疾病和其他异常表现。染色体断片可能是自然发生的，也可能是由遗传因素、环境因素或化学、物理等因素引起的。
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根据细胞质观察有无断片来初步判断是否发生染色体缺失
C 染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的断片颠倒180度后重新连接造成的.如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位(pericentric).臂间倒位不改变两个臂的长度,要用染色体显带技术才能识别；臂内倒位则使两个臂的长度出现增减,即使未作染色体显带处理也可观察区分. 在减数中,正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换,会使配子染色体上某一区段缺失或重复,从而造成染色体异常,导致子代出现异常性状.这是因为倒位杂合子在减数时,两条同源染色体不能以直线形式配对,一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对,这个圆圈称为倒位环(inversion loop). 一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面,则在减数后期会出现“断片和桥”的现象,即一条染色单体的两端都有一个着丝粒,成为跨越两端的“桥”,同时伴随一个没有着丝粒的断片.“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断,造成很大缺失；断片则不能进入子细胞的核内,所以由此形成的配子往往是死亡的. 一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面,在环内发生交换后,虽然不会出现“桥”和断片,但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复,形成不平衡的配子.这种配子一般也没有生活力
医学遗传学常见的染色体结构畸变类型有哪些
医学遗传学常见的染色体结构畸变类型有哪些
染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变（chromosome aberration）及染色单体畸变(chromatid aberration)。在有丝中期，细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有：①缺失，即染色体的断片未与断裂端连接；②重复，断片与同源染色体连接；③倒位，断片经180°旋转后再连接到断端上；④互换(易位)，2条非同源染色体同时发生断裂，2个断片交换位置后与断端相接，畸变仅涉及一个染色体的称为内互换，涉及2个染色体的互换，称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂，导致染色体结构异常的化学物质，称为断裂剂（clastogen）。
染色体结构变异的机理
染色体结构变异的机理
（一）断裂－重接假说（断裂－愈合假说）
自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生3种情况：
1．通常通过修复过程按原先的顺序重接， 重新愈合或恢复（restitution）
2．断裂末端不与另外的断裂末端愈合，结果没有着丝点的染色体部分丢失，有着丝点的染色体部分“封闭”起来。
3． 不按原初结构恢复而与另一断裂愈合染色体可能通过重接发生结构变异。
变异的类型取决于断裂的次数，位置及愈合类型。
（二）互换假说：
1959年，S.H.Revell，1962年H.J.Evans
1． 物化因素（辐射）→染色体—原发性损伤或初级损伤（Primarg lesion）—出现“空隙”〔即不染色的区域〕并未断裂，有东西把它们连接起来，即染色体断片没有移动位置。
2． 损伤后，“互换”开始。两个相邻的损伤部位之间的相互作用，倾向于发生交换，但若两个损伤靠得不够近，或不互相接受。那么就不发生真正的交换而被修复。
3． 发生了互换。
（三）导致染色体结构变异产生所因素
Swanson(1957)认为：所有的自发突变都是自然界中的射线引起的。但有证据表明：病毒侵染能引起染色体异常，如麻疹，小痘，脑炎和猴原病毒SV40。
通常实验程序诱发染色体畸变，可以探讨自发突变的本质，诱导染色体畸变的方法有：辐射、化学药物、温度、类菌质体、病毒等。
Latt(1973)提出用姊妹染色单体交换率定量显示染色体断裂发生率（因染色体畸变与染色单体之间有明显的相关）如腔诱变因素如电离辐射→使染色单体交换率稍有增加，导致癌物质如糖精钠的效应也可以通过SCE的增加而溅出。X射线照射Louis Bar患者的淋巴细胞去到三向辐射染色体。认为：患者存在DNA修复的缺陷，致使对辐射敏感。
在遗传重组，辐射诱导的损伤的修复，DNA合成中，DNA连接酶起着重要作用。对DNA多聚酶起到补充作用，因DNA合成的早期产物是一些短的DNA丝，必须靠连接酶的作用连接在一起。
当DNA单链断裂时，DNA修复酶（多聚酶）起核对作用，进行切除修复或复制后修复。染色体畸变研究材料：果蝇、鸭趾草、蚕豆。
（四）诱变时间与结构变异的关系
早在1937年，Mather就证明辐射的时间决定了染色体变异的类型是染色体畸变：G1期处理；染色单体畸变：S期、G2期处理。损伤不同修复各种变异类型。如：双着丝粒染色体和染色体断片
变异类型分为：稳定变异和非稳定变异体（出现着丝粒染色体，因断裂部位不固定而出现配子内染色体结构不稳定的情况。）
植物染色体结构变异有丝分裂后期各形态出现的原因？
染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种。其发生过程是由于同源染色体或非同源染色体之间发生断裂，然后发生错误重接的结果。各种结构变异的杂合体，在细胞过程中常常表现不正常的细胞学行为，可以进行细胞学鉴定。在减数过程粗线期，可以观察到缺失杂合体的“缺失环”，重复杂合体的染色体突出的环或瘤，倒位杂合体的“倒位圈”或者后期的染色体桥，易位杂合体的“十字形”联合或者终变期“四体环”“四体链”“8字形环”。在有丝细胞中可见到后期的染色体桥，染色体断片，以及间期的细胞核显出现“微核”等。
什么是等臂双着丝粒x染色体
正常染色体应该只有一个
着丝粒
，
双着丝粒染色体
是在细胞时出现染色体倒位引起的。出现倒位的染色体，
染色体配对
时会形成倒位环，两个染色体配对时就形成了“桥和
断片
”结构，形成两段正常染色体、一段双着丝粒“桥”和一段无着丝粒“断片”。
等臂就是两个着丝粒离两端的距离相等。
常见的染色体结构异常有什么？
常见的染色体结构异常有哪些? 染色体结构异常的基础是染色体断裂。专家指出，断裂立即愈合则不发生异常，若断裂后发生重组，则导致染色体异常，那么，常见的染色体结构异常有哪些呢? 常见的染色体结构异常有： 1、染色体倒位： 当染色体中有二处或二处以上发生断裂，断端倒转后重新接合，造成染色体的重排，其基因顺序也产生倒转，称为染色体倒位。根据两断裂点的发生部位分为臂内倒位和臂间倒位。 2、环状染色体： 指一条染色体的长，短臂远侧各发生一次断裂，有着丝粒的两端面相互接连成环状，这一衍生染色体即称为环状染色体，无着丝粒断片以后将遗失。 3、染色体缺失： 染色体某一臂缺乏一部分，称缺失。当染色体发生断裂后，一部分染色体可以遗失，导致染色体缺失的形成。缺失可以发生在染色体的末端或中间。， 4、染色体反复： 系染色体的一部分被复制，新复制的一段染色体可位于同条染色体内，或附着到另一条染色体上或成为独力的节段。如果反复片段的区带顺序和原来方向一致称正位反复，如与原来的相反，称为倒位反复。 5、染色体易位： 两个非同源染色体发生断裂后，断裂部分相互发生交换并粘合起来造成染色体间的重新排列，称为易位。根据遗传物质的组成情况可分为平衡易位(易位后虽染色体的形态大小或数目与正常不同，但细胞内的遗传物质基本上没有改变)和不平衡易位(染色体总数未变，2n=46，但遗传物质增加，例如易位型21-三体)。罗伯逊易系端着丝粒染色体在着丝粒位置或其近处发生了断裂，然后在它们的近着丝粒处发生融合，形成单条新的双着丝粒染色体，它也归为平衡易位。 对于“常见的染色体结构异常有哪些？（编辑： 宾鸿 ）
微核由染色体的断片或整条染色体形成,是真核细胞中的一种异常结构,呈圆形或椭圆形
微核由染色体的断片或整条染色体形成，是真核细胞中的一种异常结构，呈圆形或椭圆形，游离于主核之外。微核往往由于细胞受辐射或化学药物的作用而产生，“微核检测”可用于了解化学物质的遗传毒性。
某中学研究性学习小组的同学为了了解厨房油烟能否诱导微核，采集了某家庭40天中厨房抽油烟机内积累的油烟冷凝物，用二甲基亚砜溶解后再用蒸馏水稀释，配制了一系列浓度的油烟冷凝物溶液，各取等量加入烧杯A、B、C、D中；另取等量二甲基亚砜和蒸馏水加入烧杯E，取等量蒸馏水加入烧杯F。之后，将6个大小和生长状况相同、幼根已培养至1 cm的洋葱，分别置于上述6种溶液中培养24h，然后再将洋葱转移到蒸馏水中继续培养24h。24h后从每个洋葱上随机取4条根尖并按常规方法制作临时装片，在显微镜下观察每个装片上的1000个根尖细胞，计算其中出现微核的细胞数目（微核的千分率），结果如下表所示。
项 目
组 别
项目1
细胞微核率（‰）
项目2
A
50μg/ mL
12.54
13.50
11.72
13.00
B
100μg/ mL
15.92
15.00
14.85
14.91
C
200μg/ mL
18.68
16.22
17.00
18.00
D
300μg/ mL
20.00
20.20
20.00
18. 69
E
二甲基亚砜加蒸馏水
3.77
3.85
4.00
3.87
F
蒸馏水
3.43
3.60
3.64
4.00
请分析回答:
（1）为什么将洋葱根尖在上述各种溶液中培养24 h？（确保洋葱根尖细胞在各种溶液中经历一个细胞周期
）镜检的细胞应该位于根尖 区而且处在细胞 期。
（2）研究性学习小组的同学在取得洋葱根尖后，按“常规方法”制作装片，这种常规方法的操作步骤可简略表示为 。
（3）表中的项目2应该是 。
（4）对A～D组而言，E组和F组中，哪一组是对照组？
。将E组和F组进行比较，能说明 。
（5）该实验可得出什么结论？
为什么是E组为对照组呢 而不是F组呢 赐教拉
[ 本帖最后由 mao123 于 2010-3-21 22:46 编辑 ]
染色体核型 46.XY.inv(9)(p13q21)对要孩子有影响吗?是什么意思啊?
这个是染色体核型的Denver表示法：它的意思是 你的染色体组成是：
总共46条染色体，性染色体为XY（即男性），其中第9号染色体有异常，异常表现为：9号染色体短臂1区3带到长臂2区1带的区域发生倒位，即你的染色体一段区域发生了断裂，然后断裂部分旋转180度又重新和其他部分连接，是一种倒位区域包括了着丝粒的臂间倒位。
（这里的几区几带是遗传学上用显带技术使染色体出现一条条特定的带纹，以此确定染色体结构和片段位置的术语，你是非专业人员不必了解太多）
这个核型对孩子的影响应该不会太大，因为倒位断片相对较大，对基因表达的影响应该是很有限的（这里只是推测，因为我还不了解这条染色体这个断片上的基因组成，这里只是给你个结论，如果你一定要问到底，可以去NCBI数据库中查询这条染色体的基因组成），最简单的办法就是看这个核型的主人是否出现了什么症状，如果没有明显病症，对后代的影响就不大，只是必须在妊娠过程中进行必要的产前诊断。
染色体:XY,46,Y=18这是什么意思？
Y等于18号染色体，这个应该是属于小Y，在医学上这个没有太肯定的说法，可能会影响到精子，小y的男性可能存在少弱精或无精，建议你去医院查查常规。
染色体结果46,XY Y=18是什么意思?
1、染色体的一般形态
染色体位于细胞核中，在细胞时呈短杆状，由于染色时着色较深，故得名染色体。每一染色体含有两条染色单体，借一个着丝粒彼此连接，由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，一般可区分为长臂（q）和短臂（p），依着丝粒位于染色体位置的不同可分为着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体，叫随体。
2、人的正常核型
一个体细胞中的全套染色体就叫作核型。核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。人类正常的核型包括46条染色体，相互构成23对。依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征，可以分成七个组（A～G）,X染色体归入C组。Y染色体归入G组。染色体检查结果的报告，它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征。
人的正常核型中，有两条与人的性别决定有关，即X染色体和Y染色体叫性染色体。男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的，一条是X染色体，另一条是Y染色体，核型写作46，XY。女性的两条染色体是同型的。两条都是X染色体，核型写作46.XX。
另外44条即22第染色体与性别无直接关系，它们是男女共有的，叫常染色体。
同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中，形态与大小，着丝粒位置，染色体上的基因序列都基本相同的染色体。同号的两条染色体，即是一对同源染色体。一对同源染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，在减数时出现联合配对。
3、X染色质和Y染色质
男性和女性的细胞核中，性染色体有所不同，女性细胞中有两条X染色体，但只有一条染色体有活性，另一条染色体无转录活性，在其间细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——X染色质。异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的，是随机发生的。
男性的细胞核中有一条有活性的X染色体，所以看不到X染色质。但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体，这代表Y染色体长臂的一部分，叫作Y染色质。
X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别。这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别。
4、染色体是遗传物质的主要载体。
每一个染色体是由一个DNA分子构成。人类每对染色体上有上千对基因，这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置，称位点。所以，染色体是遗传物质——基因的载体。近几年来，由于采用了不同的方法，已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上，它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用。
由于分子细胞遗传学的兴起，DNA探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。
5、染色体异常与疾病
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。
（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。
染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：
①先天性发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常而有生育能力。
②性腺发育不全症：患者X染色质阴性，核型为45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。
（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。